Дефиниција: конгенитален хипотироидизам е состојба на неадекватна(намалена) секреција на тироиден хормон, презентирана уште пред раѓање. Конгенитален хипотироидизам е една од најчестите причини за интелектуална попреченост. Во USA едно од 4000 новородени е дијагностицирано со КХ секоја година. Сигнификантен знак дека новороденото може да има КХ е намалена секреција на Т4(Тироксин, хормон кој го продуцира тироидната жлезда) или високи вредности на TSH во крвта(Тиреостимулирачки хормон кој се продуцира во хипофиза – аденохипофиза). Некои новородени може да имаат ниски вредности на Т4, а нормални вредности на TSH. Тиреостимулирачкиот хормон го регулира лачењето на тироидните хормони(Т3 и Т4) кои играат улога во одржување на нормален метаболизам и се есенцијални за нормален раст и развој кај новороденото.

Причини за настанување на конгенитален хипотироидизам: најчеста причина за појава на КХ е автоимуна реакција при која имуниот систем полека и тивко ги уништува клетките на тироидната жлезда. Исто така мајчините антитела, произведени од мајчиниот имун систем против тироидната жлезда на мајката или третман на некое заболување на тироидната жлезда на мајката, можат да доведат до хипорироидизам кај новороденото.

Симтоми на КХ: симптомите на хипотироидизам кај новородени се различни од симптомите кај возрасни. Секое новородено може да покаже различни симптоми или да биде без симптоми одреден период. Конгениталниот хипотироидизам е поврзан со зголемена инциденца на конгенитални абнормалности на кардиоваскуларен, генитоуринарен и скелетен систем. Доцни симптоми на КХ се жолтица, слаб апетит, засипнат плач, умбиликална кила, опстипација, слаб раст на коски.

Дијагноза на КХ: конгенитален хипотироидизам лесно се дијагностицира преку рутински скрининг тест на новороденчето – мерење вредност на Т4 и TSH. Може да се карактеризира со намалени вредности на Т4 или енормно зголемени вредности на TSH.

Третман на КХ: специфичниот третман на конгенитален хипотиреодизам вклучува евалуација на возраст, моментална и мината општа здравствена состојба на детето, толеранција на лекови како и евентуална прогресија на болеста. Целта на терапијата на КХ е враќање на тироидните хормони во нормала. Вклучува употреба на тироиден хормон кој би го заменил недостатокот на хормони во организмот. Некои деца мораат доживотно да примаат терапија, а некои само повремено, најчесто до третата година од животот. Неопходен е континуиран мониторинг на вредностите на тироидни хормони за време на терапијата.