Дефиниција: кретенизам е медицинска состојба која се јавува при раѓање каде што кај новородените има намалена или воопшто нема тироидна функција, како и продукција на тироидни хормони. Доколку не се третира, може да доведе до сериозни физички и ментални нарушувања кај новороденото. Статистички почесто се јавува кај женска популација.
Причини за настанување на кретенизам: за најголем број случаи на кретенизам не се знае вистинската причина за настанување. Најчесто појавата на кретенизам се должи на:
- Наследен фактор – мал процент од пациентите со кретенизам имаат наследен ген кој предизвикува тироидната жлезда помалку да продуцира тироидни хормони.
- Недостаток или неправилна поставеност на тироидната жлезда – кај повеќето новородени со кретенизам се јавува отсуство на тироидна жлезда или присуство но на различна локација од нормалната. Кај некои новородени може да биде и со помала големина од нормалната. Поради овие причини има намалена продукција или воопшто не се продуцираат тироидни хормони.
- Недостаток на јод кај мајката за време на бременост – во земјите со јоден дефицит во исхрана ова е честа причина за настанување на кретенизам кај новороденото.
- Тироидни состојби и лекови кај мајката – доколку мајката за време на бременоста има тироидна болест или зема лекови, може да настане кретенизам
- Дисфункција на хипофиза/хипоталамус – се јавува кај околу 5% од пациентите со кретенизам. Може да биде како последица на исхемија, конгенитален дефект или тумор во хипоталамус, како и нарушување на аденохипофиза при кое нема стимулација на тироидната жлезда за продукција на тироидни хормони.
Знаци на кретенизам:
- Фонтанели: поголема предна фонтанела, исто така присуство на задна фонтанела
- Сува и кршлива коса
- Лице: изгледа подуено и има спори реакции
- Макроглосија: голем и задебелен, испакнат јазик
- Испакнат папок
- Едем(оток): периорбитален, оток на екстремитети и на гениталии
- Жолтица: жолтеникава промена на бојата на кожата
- Хипотермија: ниска телесна температура
- Хипотонија: намален мускулен тонус – ‘млитаво бебе’
- Рапаво или слабо плачење
- Диспнеа: отежнато дишење
- Срцеви проблеми: брадикардија(намалена срцева работа), абнормалности на срцеви залистоци
- Знаци на намален раст
- Намален напредок во тежина
Симптоми:
- Прекумерно спиење
- Намалена активност
- Констипација: намалена активност на цревата
- Гушење
Дијагноза:
- Скрининг тест кај новородени: во првите 24 до 72 часа од раѓање се зема примерок од крв на новородено со цел детектирање на метаболни или генетски нарушувања
- Мерење на вредности на Т4(тироксин) или TSH: се зема примерок од крв во првите 3 дена од животот. Високи вредности на TSH и ниски вредности на Т4 во крв на новородено укажуваат на конгенитален хипотироидизам или кретенизам
- Имиџинг студии: тироиден скен со Технициум 99 и рентген скен на нозе на новородено
Третман: главна цел на третманот на кретенизам е рана детекција и ран почеток на третман. Доколку се започне со терапија во првите 2 недели од раѓање, значително се превенираат последиците од оштетување на мозокот и нервниот систем.
- Лево тироксин: замената на тироиден хормон кај новородено вклучува администрација на Л-тироксин таблети – синтетски тироиден хормон. Со зголемување на возраста, се зголемува и дозата на Л-тироксин. Таблетата се крши и се става во млекото на бебето, 30 минути пред оброк.
- Мониторинг и евалуација: вклучува редовна контрола на висина, тежина, раст и развој. Исто така во првите 3 месеци до 1 година се прават редовни крвни анализи со цел мерење на вредноста на тироидни хормони. Следење на менталниот развој вклучува комуникација и лично однесување, моторни способности и јазични способности.
- Исхрана: јодни суплементи – корисни во ендемски места со јоден дефицит. Целта е превенција на мозочно оштетување. Исто така, препарати кои содржат железо и соја можат да доведат до намалена ресорпција на Л-тироксин.
- Физичка активност: битен сегмент кај децата со кретенизам. Преку редовна физичка активност се развиваат моторните способности.
O коментари