Дефиниција: кретенизам е медицинска состојба која се јавува при раѓање каде што кај новородените има намалена или воопшто нема тироидна функција, како и продукција на тироидни хормони. Доколку не се третира, може да доведе до сериозни физички и ментални нарушувања кај новороденото. Статистички почесто се јавува кај женска популација.

Причини за настанување на кретенизам: за најголем број случаи на кретенизам не се знае вистинската причина за настанување. Најчесто појавата на кретенизам се должи на:

  • Наследен фактор – мал процент од пациентите со кретенизам имаат наследен ген кој предизвикува тироидната жлезда помалку да продуцира тироидни хормони.
  • Недостаток или неправилна поставеност на тироидната жлезда – кај повеќето новородени со кретенизам се јавува отсуство на тироидна жлезда или присуство но на различна локација од нормалната. Кај некои новородени може да биде и со помала големина од нормалната. Поради овие причини има намалена продукција или воопшто не се продуцираат тироидни хормони.
  • Недостаток на јод кај мајката за време на бременост – во земјите со јоден дефицит во исхрана ова е честа причина за настанување на кретенизам кај новороденото.
  • Тироидни состојби и лекови кај мајката – доколку мајката за време на бременоста има тироидна болест или зема лекови, може да настане кретенизам
  • Дисфункција на хипофиза/хипоталамус – се јавува кај околу 5% од пациентите со кретенизам. Може да биде како последица на исхемија, конгенитален дефект или тумор во хипоталамус, како и нарушување на аденохипофиза при кое нема стимулација на тироидната жлезда за продукција на тироидни хормони.

Знаци на кретенизам: 

  1. Фонтанели: поголема предна фонтанела, исто така присуство на задна фонтанела
  2. Сува и кршлива коса
  3. Лице: изгледа подуено и има спори реакции
  4. Макроглосија: голем и задебелен, испакнат јазик
  5. Испакнат папок
  6. Едем(оток): периорбитален, оток на екстремитети и на гениталии
  7. Жолтица: жолтеникава промена на бојата на кожата
  8. Хипотермија: ниска телесна температура
  9. Хипотонија: намален мускулен тонус – ‘млитаво бебе’
  10. Рапаво или слабо плачење
  11. Диспнеа: отежнато дишење
  12. Срцеви проблеми: брадикардија(намалена срцева работа), абнормалности на срцеви залистоци
  13. Знаци на намален раст
  14. Намален напредок во тежина

Симптоми: 

  1. Прекумерно спиење
  2. Намалена активност
  3. Констипација: намалена активност на цревата
  4. Гушење

Дијагноза: 

  1. Скрининг тест кај новородени: во првите 24 до 72 часа од раѓање се зема примерок од крв на новородено со цел детектирање на метаболни или генетски нарушувања
  2. Мерење на вредности на Т4(тироксин) или TSH: се зема примерок од крв во првите 3 дена од животот. Високи вредности на TSH и ниски вредности на Т4 во крв на новородено укажуваат на конгенитален хипотироидизам или кретенизам
  3. Имиџинг студии: тироиден скен со Технициум 99 и рентген скен на нозе на новородено

Третман: главна цел на третманот на кретенизам е рана детекција и ран почеток на третман. Доколку се започне со терапија во првите 2 недели од раѓање, значително се превенираат последиците од оштетување на мозокот и нервниот систем.

  1. Лево тироксин: замената на тироиден хормон кај новородено вклучува администрација на Л-тироксин таблети – синтетски тироиден хормон. Со зголемување на возраста, се зголемува и дозата на Л-тироксин. Таблетата се крши и се става во млекото на бебето, 30 минути пред оброк.
  2. Мониторинг и евалуација: вклучува редовна контрола на висина, тежина, раст и развој. Исто така во првите 3 месеци до 1 година се прават редовни крвни анализи со цел мерење на вредноста на тироидни хормони. Следење на менталниот развој вклучува комуникација и лично однесување, моторни способности и јазични способности.
  3. Исхрана: јодни суплементи – корисни во ендемски места со јоден дефицит. Целта е превенција на мозочно оштетување. Исто така, препарати кои содржат железо и соја можат да доведат до намалена ресорпција на Л-тироксин.
  4. Физичка активност: битен сегмент кај децата со кретенизам. Преку редовна физичка активност се развиваат моторните способности.